در کشور ما نیز شاهد تولد 40 هزار کودک معلول در سال هستیم که مسایل وراثتی در بروز آن بی اثر نبوده اند. این درحالی است که امروزه بیش از 19هزار بیماری با ریشههای ژنتیکی در دنیا شناخته شده که با توجه به پیشرفتهای علمی، بسیاری از آنها قابل تشخیص و پیشگیری است.
برای واکاوی ابعاد این موضوع، دکتر «مسعود هوشمند» عضو هيأت علمي پژوهشگاه ملي مهندسي ژنتيك و زيست فناوري که چندی پیش موفق به کسب عنوان «محقق برتر جهان اسلام» در حوزه بیوتکنولوژی شده، میهمان گروه جامعه روزنامه «قدس» شده است.
تلاش برای زندگی بهتر
دکتر هوشمند میگوید: من روش تشخیص بیش از 300 بیماری را بررسی کردهام که برخی از آنها بسیار نادر بوده و سه تا 10 مورد در سال گزارش شدهاند. حتی برخی بیماریها تنها در یک خانواده شناسایی شده اند. به هرحال معتقدم در تشخیص این بیماریها شاید نتیجهای برای درمان حاصل نشود ولی یک پژوهشگر باید تلاش خود را برای کمک به بهبود زندگی افراد انجام دهد، زیرا بیماری نادر در کشور ما به دلیل رواج ازدواجهای فامیلی به واقع نادر نیست چنانکه برخی بیماریها در برخی کشورها به طور میانگین یک در 500 هزار نفر برآورد میشود که ما هفتهای یک بیمار در این زمینه را در کشور میبینیم.
وی در پاسخ به اینکه آیا در سالهای اخیر بیماریهای ژنتیکی در کشور رشد داشته، میگوید: علاوه بر ازدواج فامیلی میزان آگاهی و تشخیص بهنگام این بیماریها نیز اهمیت دارد. چنانکه در گذشتهای نه چندان دور، برخی نوزادان به دلیل ابتلا به بیماری نقص ایمنی به دلیل واکسیناسیون در همان حدود چهل روزگی فوت میکردند و اطرافیان حتی دلیل مرگ وی را نمیدانستند، اما اکنون با تشخیص بهنگام، شناسایی این بیماران بیشتر شده است .
پول درمانی به جای سلول درمانی!
در ۱۱ ماه سال ۹۳ صدور مجوز سقط جنین در کشور ۱۴ درصد بوده که این رقم نسبت به سال ۹۲ رشد 7/9 درصدی داشته است. همچنین سال گذشته در ۱۱ ماه، از مجموع هفت هزار و ۶۰۲ درخواست سقط جنین، مجوز پنج هزار و ۵۹۰ سقط توسط سازمان پزشکی قانونی صادر شده است. اما پرسش اینجاست که آیا با افزایش دانش متخصصان ژنتیک، قوانین سقط درمانی نیز تغییرات لازم را خواهد داشت ؟
دکتر هوشمند میگوید: قوانین در کشور ما در حوزه سلامت از انعطاف و به روزرسانی مطلوب برخوردار است و متخصصان با پزشکی قانونی تعامل کافی و مناسبی دارند. کشور ما یکی از مترقی ترین قوانین را در زمینه سقط درمانی داراست.
وی با اشاره به اینکه طی چند سال آینده برای برخی بیماریهای ژنتیکی همچنان درمانی شناخته نمیشود، میگوید: اما در شبکههای ماهوارهای برخی مدعیان تأکید میکنند که میتوانند ناهنجاریها و دردهای افراد را از فرق سر تا ناخن پا درمان کنند که به طور قطع وعدهای واهی و بیهوده است. در واقع آنها به جای ژن درمانی و سلول درمانی «پول درمانی» انجام میدهند!
شتابزدگی علمی، خطرناک است
این پژوهشگر حوزه ژنتیک در ادامه به مشکلات حوزه فعالیت خود اشاره کرده، میافزاید: مشکل دیگر اینکه در کشورهای پیشرفته تا روشی درمانی به طور قطع ثابت نشده و از سوی مراجع علمی تایید نگردد در بازار عرضه نمیشود. اما در کشور ما همین که ایدهای در آزمایشگاه مطرح میشود به عنوان فعالیت انجام شده معرفی میشود که این به روند تولید علم و اعتماد مردم صدمه میزند. برای نمونه حدود هفت سال پیش بحث درمان ضایعات نخاعی به وسیله سلولهای بنیادی به طور چشمگیری مطرح شد، اما از آن زمان چند نفر به این شیوه درمان شدند؟ در کشور ما شیوههای درمانی مؤثری درحال بررسی و انجام است که دورنمای روشنی نیز دارد، اما باید فرصت داد به نتایج مؤثر و کامل برسد. کشور ما از نظر تشخیص علمی جایگاهی فراتر از کشورهای منطقه دارد چنانکه هم اکنون کشورهای آسیای مرکزی همانند آذربایجان و ارمنستان به دلیل نبود دانش و امکانات مناسب، نمونههای خود را به اروپا ارسال میکنند.
وی اضافه میکند: پرداختهای بیمهها برای تهیه تجهیزات ما کافی نیست، زیرا هزینه این آزمایشها بسیار گران است، چنانکه در سال، 200 -300 نفر مراجعه کننده داریم که به دلیل ناتوانی در پرداخت هزینهها حتی به دنبال نتیجه آن نیامده اند.
ضرورت راه اندازی زیست بانکها
چندی پیش زیست بانک بیمارستان فوق تخصصی رضوی راه اندازی شد. دکتر هوشمند که دارای دکترای ژنتیک مولکولی پزشکی از دانشگاه گوتنبرگ سوئد است در زمینه اهمیت زیست بانکها میگوید: هر چقدر اطلاعات سلولی بیشتر در اختیار متخصصان باشد توانایی آنها برای ارایه راه حلها و شرایط تصمیم گیری برای بهبود نتیجه کار بیشتر میشود. از این رو طی سالهای اخیر شاهد فعالیت زیست بانکهای متعددی هستیم. چنانکه برخی به جمع آوری سلولهای سرطانی میپردازند تا با دسترسی داشتن به این نمونهها راهکارهای درمانی را تکمیل کنند. برخی دیگر نیز بانک اطلاعات ژنتیک هستند و حتی بانکهایی برای اهداکنندگان سلولهای بنیادی وجود دارد که این بستر میتواند حتی فرصتی برای درآمدزایی کشور به شمار بیاید. چنانکه در برخی بیماران با یک پیوند ساده زندگی عادی میسر میشود و فرد نیز رضایت دارد که 50 هزار دلار بپردازد تا از آلمان رده سلولی بگیرد و مشکلش رفع شود. در حالی که اگر همین روش در داخل کشور انجام شود با کمترین هزینه ممکن خواهد بود.
زیست بانکهای خصوصی موفقترند
وی همچنین ادامه میدهد: هم اکنون بیشتر فعالیتهای زیست بانکها در بخش دولتی دیده میشود و شمار زیست بانکهای خصوصی محدود است که یکی از آنها زیست بانک بیمارستان رضوی است. این در حالی است که تجربه نشان داده مراکز خصوصی دراین زمینه عملکرد موفقتری خواهند داشت، زیرا امکان و فرصت گرد آوری بیشتری برای نمونهها دارند. به هرحال زمانی یک زیست بانک میتواند ادعای موفقیت کند که تنها به ذخیره نمونهها در فریزر اکتفا نکرده، بلکه در زمینه اطلاعات ژنتیکی ، دادههای بالینی و اطلاعات آسیب شناسی نیز کامل باشد. البته برای موفقیت بیشتر دراین زمینه باید طی برنامهای جامع، زیست بانکهای موجود به هم مرتبط شده و به یکدیگر خدمت دهند و شمار نمونهها را هم بالا ببرند.
نظر شما