علی‌پور/

 گرچه آمار مشخصی از بیماران مبتلا به «آتروفی عضلانی نخاعی» یا SMA در کشور و خراسان رضوی وجود ندارد، اما این عارضه را می‌توان دومین بیماری شایع عصبی عضلانی و جزو ۱۰ بیماری اول ژنتیک از لحاظ فراوانی دانست.

دکتر فرح اشرف‌زاده، فوق تخصص اعصاب کودکان با تشریح گونه‌های این بیماری می‌گوید: SMA یک بیماری پیشرونده نخاعی است که از دوران جنینی شروع و بعد از تولد ادامه می‌یابد. همچنین در جریان این بیماری سلول‌های شاخ قدامی نخاع که نیروی محرکه عضلات اسکلتی است، به دلیل نقص ژنتیکی به تدریج از بین می‌رود، به طوری که با وجود هوشیاری نرمال قدرت عضلاتی سیر پسرفت را طی می‌کند. البته چندین نوع SMA وجود دارد که در تمام انواع علایم مشابه، ولی زمان شروع بیماری متفاوت و به اقتضای آن طول عمر نیز متغییر خواهد بود. چنان که نوع صفر بیماری از دوره جنینی شروع می‌شود، نوع یک با شروع از اوایل شیرخوارگی، نوع دو شروع علایم بالینی در اواخر شیرخوارگی است و نوع سه از اوایل کودکی بروز می‌کند.

این استاد دانشگاه در ادامه می‌افزاید: در تمام انواع بیماری، کودک هوشیار بوده و گاه حتی باهوش‌تر از همسن‌ و سال‌های خود به نظر می‌رسد، اما به تدریج ضعف عضلانی به صورت از دست دادن قدرت نشستن و حتی پا گرفتن، پدیدار شده، به مرور حرکت دست‌ها کاهش می‌یابد، گریه‌های کودک ضعیف و به صورت ناله کردن در می‌آید. همچنین بلع مشکل شده و پریدن مواد غذایی به داخل راه‌های هوایی مشاهده می‌شود به طوری که عفونت‌های ریوی به کرات بروز می‌کند. به دلیل ضعف عضلات بین دنده‌ای تنفس شکمی شده و حرکات لرزشی ریز در زبان در حالت خواب حتی وجود دارد از آنجا که عضلات صورت تا اواخر بیماری قدرت خود را حفظ می‌کند، کودک چهره‌ای طبیعی داشته و باهوش اما ناتوان به نظر می‌رسد. بنابراین بیماری آن‌قدر پیشرفت می‌کند که حتی اگر والدین کودک را با علاقه در آغوش بفشارند می‌تواند منجر به قطع تنفس شود. به هرحال ۲۵ درصد بیماران از نوع یک بوده، ۵۰ درصد نوع دو و ۲۵ درصد نوع سه این بیماری را دارند و نوع صفر این بیماری بسیار کم است.

دکتر اشرف‌زاده در ادامه خاطرنشان می‌کند: راه تشخیص بیماری به غیر از نمای بیماری که بسیار واضح است، بررسی الکترو نوروگرافی و اخذ نوار عضله است که این دو، ظن به وجود بیماری را افزایش داده و برای اثبات آن نیاز حتمی به بررسی ژنی است. البته بررسی ژنی ابتدا برای شیرخوار انجام شده و سپس در صورت نیاز در بعضی انواع برای والدین نیز صورت می‌گیرد تا تشخیص قطعی انجام شود.

دکتر حمیدرضا رحیمی، متخصص طب فیزیکی و توانبخشی نیز اظهار ‌ می‌کند: از آنجا که سن شروع بیماری بیشتر در ابتدای تولد و در انواع دیگر آن حدود پنج سالگی است، اقدامات توانبخشی باید بلافاصله پس از تشحیص بیماری شروع شود. همچنین از آنجا که درمان‌های دارویی دارای اثربخشی نامشخصی هستند، خدمات درمانی و توانبخشی به منظور بهبود عملکرد سیستم اسکلتی- عضلانی، تنفسی و کاهش عوارض می‌تواند بسیار کمک کننده باشد.

وی درباره وضعیت خدمات درمانی به مبتلایان می‌افزاید: درصورت درگیری سیستم اسکلتی- عضلانی، اقدامات و امکانات مراکز توانبخشی و فیزیوتراپی بیمارستان‌ها و کلینیک‌ها تا حدود زیادی جوابگو و مؤثر است، اما در موارد پیشرفته بیماری و درگیری سیستم تنفسی؛ امکانات توانبخشی ریوی محدود است. چنان که در حال حاضر در شهر مشهد، تنها در بیمارستان رضوی تجهیزات توانبخشی ریوی بزرگسالان فراهم است.

دکتر رحیمی ادامه می‌دهد: از آنجا که بیماری مزبور عارضه مزمن محسوب می‌شود، ضروری است از ابتدای زمان تشخیص، خدمات توانبخشی به طور مداوم و بدون وقفه به مدت طولانی انجام پذیرد. بنابراین ورود سازمان‌های بیمه به این حیطه اجتناب ناپذیر و کاملاً ضروری است