بیماری‌های نادر برخی از افراد در سراسر جهان را گرفتار می‌کنند که نمونه‌هایی از این بیماری‌ها اسپینا بیفیدا، سیستیک فیبروزیس یا سندرم تورت هستند.

بیشتر این بیماری‌ها به دلیل جهش یا نقص ژنتیکی ایجاد و غالبا کودکان به آن‌ها مبتلا می‌شوند و هیچ درمانی ندارند. حقایقی اساسی در مورد این بیماری‌ها وجود دارند که همه باید بدانند.

 تشخیص یک بیماری نادر می‌تواند چندین سال طول بکشد. بسیاری از بیماری‌های نادر دارای علائم غیر اختصاصی مانند درد، ضعف و سرگیجه هستند که می‌توانند تشخیص آن‌ها را دشوار کنند. همچنین ممکن است تشخیص آن‌ها به دلیل غیر عادی بودن دشوار باشد.

تنها ۵ درصد از بیماری‌های نادر درمان دارند و این درمان‌ها بسیار گران هستند. به یاد داشته باشید، تعدادی که بالقوه با یک بیماری نادر سر و کار دارند، کمتر از ۲۰۰۰۰۰ نفر هستند.

آزمایش ژنتیک می‌تواند به تشخیص بسیاری از بیماری‌های نادر کمک کند؛ اما برای همه آن‌ها کمک کننده نیست. آزمایش ژنتیکی در ۲۵ تا ۳۰ درصد موارد یک علت ژنتیکی را شناسایی می‌کند. همان طور که در بالا ذکر شد، حتی با تشخیص، هنوز بعید است که برای هر بیماری نادری درمان وجود داشته باشد.

غربالگری نوزادان برای بیماری‌های نادر توصیه می‌شود. الزامات غربالگری نوزادان متفاوت است و به‌ویژه برای تشخیص، پیشگیری و درمان فیبروز کیستیک، بیماری سلول داسی شکل و سایر شرایطی که تشخیص و درمان به موقع می‌تواند نتایج را برای نوزاد بهبود بخشد، مفید است.

حتی بدون درمان برای یک بیماری خاص، تشخیص زودهنگام برای جلوگیری از مرگ یا ناتوانی و کمک به کودکان برای رسیدن به پتانسیل کامل خود مهم است.

آزمایش های قبل از تولد برای بیماری‌های نادر به تازگی پیشرفته‌تر شده اند و اکنون می‌توان در اوایل بارداری زنان برای چند بیماری نادر آزمایش انجام داد که از جمله آن ها بیماری‌های تریزومی ۱۸ یا سندرم ادواردز و تریزومی ۱۳ یا سندرم پاتائو هستند.

این روش یک آزمایش خون ساده است که می‌تواند در اوایل هفته دهم بارداری انجام شود. غربالگری بیشتر قبل از تولد برای تشخیص سایر بیماری‌های نادر مورد انتظار است.

برخی از انواع سرطان مانند سرطان زبان و سرطان تیروئید نیز جزء بیماری‌های نادر هستند.