مدیرعامل بنیاد خیریه ژنتیک ایرانیان می گوید: آلبینیسم یک بیماری ژنتیکی است که در اثر ازدواج فامیلی از طریق پدر و مادر ناقل به وجود می آید.

این نوزادان با موی سپید و چشمانی روشن متولد می‌شوند/ آلبینیسم یا زالی چیست؟

دکتر فروزنده محجوبی در گفت و گو با قدس آنلاین ادامه می دهد: در بدن بیماران آلبینیسم یا زالی رنگدانه ساخته نشده؛ بنابراین زال ها دارای پوست خیلی روشن با موهای سفید و چشم های بسیار روشن هستند که نور سبب اذیت چشمان شان می شود اما آن طور نیست که فرد مبتلا، امکان زندگی عادی و پرداختن به تحصیل و ... نداشته باشد.


پدر و مادر ناقل بیماری
دانشیار گروه ژنتیک پزشکی پژوهشگاه ژنتیک می افزاید: چنانچه فردی که جهش ژنتیکی در او پیدا شده با فرد دیگری که ناقل است ازدواج کند این ریسک وجود دارد که فرزند آنان نیز به بیماری آلبینیسم مبتلا شود بنابراین به مادران توصیه می شود در دوران بارداری آزمایش های ژنتیکی را انجام دهند تا جهش ژنتیک در دوره جنینی بررسی شود.  
محجوبی توصیه می کند: بهترین روش برای پیشگیری از ابتلا، این است که فرد پیش از ازدواج وضعیت ژنتیکی خود را بررسی کرده و اگر از نوعی باشد که از پدر و مادر ناقل به این بیماری مبتلا شده باید با فردی ازدواج کند که  نسبت فامیلی نداشته باشد چراکه ممکن است همسرش ناقل باشد و فرزند آنان نیز مبتلا به آلبینیسم شود.
وی درباره مشکلات بیماران زالی می گوید: این بیماران می توانند زندگی عادی داشته باشند چراکه از لحاظ هوشی و جسمی-حرکتی مشکلی ندارند. اما یکی از مشکلات آنان این است که چشمان شان در برابر نور بسیار حساس است و ممکن است دچار کم بینایی شوند و نیز احتمال ابتلا به سرطان پوست در آنان بیش از سایر افراد است.

این نوزادان با موی سپید و چشمانی روشن متولد می‌شوند / آلبینیسم یا زالی چیست؟

دکتر فروزنده محجوبی، مدیرعامل بنیاد ژنتیک ایرانیان

تعداد مبتلایان دختر و پسر
مدیرعامل بنیاد خیریه ژنتیک ایرانیان در پاسخ به سؤال ما درباره تفاوت مبتلایان دختر و پسر می گوید: آلبینیسم وابسته به جنس خاصی نیست بنابراین در تعداد مبتلایان دختر و پسر تفاوتی وجود ندارد و بیشتر آلبینوها در خانواده هایی به دنیا آمده اند که ازدواج فامیلی داشته اند و حتی در مواردی پدر و مادر مبتلا نبوده اما ناقل این بیماری بوده اند.
محجوبی درباره آمار مبتلایان به آلبینیسم در ایران می گوید: در این زمینه آمار دقیقی در دسترس نیست اما باید با انجام آزمایشات ژنتیک، از افزایش تعداد این بیماران جلوگیری کرد.


جهش های ژنتیکی
وی اضافه می کند: در خانواده هایی که طیف بیماران مبتلا به آلبینیسم دارند احتمال جهش های دیگر ژنتیکی برای بیماری هایی مانند ناشنوایی، معلولیت ذهنی و ... وجود دارد بنابراین توصیه می شود پدر و ترجیحا مادر تست ژنتیک را حتما انجام دهد تا از این طریق به دیگر بیماری های احتمالی ژنتیک نیز پی برده و چنانچه فرزند مبتلا داشت با مراجعه به بهزیستی، به مراکز مشاوره ژنتیک معرفی شده تا از تسهیلات بهزیستی برای پرداخت بخشی از هزینه آزمایش و مشاوره بهره مند شود.
دانشیار گروه ژنتیک پزشکی پژوهشگاه ژنتیک درباره این که آلبینیسم از چه سنی در نوزاد قابل تشخیص است می گوید: آلبینیسم از ابتدای تولد قابل تشخیص است و البته در دوران جنینی تشخیص این بیماری برای جنین ۱۲ تا ۱۴ هفته از طریق سونوگرافی امکان پذیر نیست اما با آزمایش ژنتیک از هفته ۱۲ قابل تشخیص است.
محجوبی در پاسخ به پرسش ما درباره راه های درمان این بیماری می گوید: تنوع بیماری های ژنتیکی بسیار زیاد است به طوری که بیش از ۹۰درصد آن درمان ندارد ولی برای بقیه بیماری های ژنتیک در بیشتر کشورها از جمله ایران یا راه درمان در دسترس نیست و یا بسیار گران است بنابراین بهترین روش پیش از آن که به فکر درمان باشیم، پیشگیری از داشتن مبتلای جدید است.

نظر شما

شما در حال پاسخ به نظر «» هستید.