به گزارش قدس خراسان آنلاین، حمیدرضا علیزاده رضایی اظهار کرد: تشخیص زود هنگام و صحیح این بیماری تا ۵ روزگی نوزاد در عدم بروز علائم شدید و غیرقابل بازگشت در بیماری فنیل کتونوری از اهمیت زیادی برخوردار است. همواره بر غربالگری زود هنگام جهت علامت‌دار نشدن کودک و بازگشت به زندگی عادی در جامعه تاکید می‌شود.

معاون امور توانبخشی بهزیستی خراسان رضوی با بیان اینکه بیماری فنیل کتونوری یا pku یک نقص متابولیک مادرزادی است، گفت: علت اصلی این بیماری فقدان یا عدم فعالیت آنزیم کبدی فنیل آلانین هیدروکسیلاز است که باعث می‌شود سطح اسید امینه در بدن افزایش یابد و عوارض ناشی از این افزایش، آسیب‌های جبران ناپذیری به مغز و سیستم اعصاب مرکزی وارد می‌کند و باعث عقب ماندگی ذهنی و مشکلات دیگر می‌شود.

وی افزود: در برنامه غذایی این نوزادان باید مصرف پروتئین بسیار محدود باشد، استفاده از شیرخشک رژیمی و کلیه موارد تجویز شده از طرف تیم درمان را بطور کامل رعایت شود.

علیزاده ضمن تاکید بر اینکه خانواده‌ها حتما باید غربالگری تیروئید را در این دوران برای نوزاد خود انجام دهند، گفت: در این غربالگری بیماری فنیل کتونوری و کم‌کاری تیروئید مشخص می‌گردد. خانواده‌ها بایستی در چند روز اول تولد به مرکز بهداشت مراجعه نمایند تا آزمایشات را انجام دهند. درصورتی که نوزاد آنها مشکلی داشته باشد به بیمارستان فوق‌تخصصی اکبر در مشهد ارجاع داده می‌شوند. اما اگر رسیدگی انجام نگیرد ممکن است کودک به معلولیت ذهنی مبتلا شود.

معاون امور توانبخشی بهزیستی خراسان رضوی افزود: طی هماهنگی‌های بعمل آمده با بیمارستان فوق تخصصی اکبر این بیماران بعد از شناسایی جهت انجام کیمیسیون پزشکی به ادارات بهزیستی مراجعه و بعد از تشکیل پرونده مبالغی تحت عنوان کمک هزینه بهبود تغذیه و کمک هزینه درمان دریافت می‌کنند.

وی ضمن تاکید بر اینکه این اختلال تنها اختلال متابولیکی است که افراد بدون معلولیت نیز می‌توانند تحت پوشش بهزیستی قرار بگیرند، گفت: این بیماری در صورتی که منجر به ایجاد معلولیت نشود باز هم افراد می‌توانند تحت پوشش خدمات بهزیستی قرار بگیرند. افراد مبتلا به این بیماری از کمک هزینه بهبود تغذیه و کمک هزینه درمان برخوردار می‌شوند. درصورتی که کودک دارای معلولیت نیز باشد از خدمات دوگانه بهزیستی هم از جهت معلولیت و هم از جهت اختلال متابولیکی برخوردار خواهد شد.

علیزاده بیان کرد: بهزیستی خراسان رضوی در سال گذشته ۹۰۰ میلیون تومان کمک هزینه بهبود تغذیه و بیش از ۲۶۰ میلیون تومان کمک هزینه درمان جهت حمایت از کودکان دارای اختلال متابولیک فنیل کتونوری پرداخت کرده است.