به گزارش قدس خراسان به نقل از روابط عمومی بهزیستی خراسان رضوی، مسعود فیروزی با اشاره به ۱۸ اردیبهشت روز جهانی بیماری‌های خاص و صعب‌العلاج اظهار کرد: فنیل کتونوری تنها گروهی از بیماری‌ها است که فرد بدون اینکه دارای معلولیت باشد و فارغ از اینکه در چه دهک درآمدی قرار داشته باشد، تحت حمایت بهزیستی خواهد بود و از خدمات این سازمان بهره‌مند می‌شود.

مدیرکل بهزیستی خراسان رضوی افزود: در سال گذشته ۸۵۰ میلیون تومان کمک هزینه بهبود تغذیه و۴۰۰ میلیون تومان نیز به‌عنوان کمک هزینه درمان و توانبخشی افراد مبتلا به بیماری‌های متابولیک توسط بهزیستی به ۱۶۰ خانواده تعلق گرفته است. اگر بهبود تغذیه و درمان در کودکان مبتلا به فنیل کتونوری زیر دوسالگی انجام نگیرد، شاهد بروز معلولیت‌های ذهنی در آنها خواهیم بود. رعایت رژیم غذایی خاص و پیگیری درمان در کودکان زیر دو سال مبتلا به فنیل کتونوری مخصوصا در ۶ ماه اول تولد نوزاد، نقش بسزایی در پیشگیری از معلولیت‌های ذهنی دارد.

وی گفت: تلاش بهزیستی این است که بتوانیم مانع بروز معلولیت در کودکان مبتلا به این بیماری بشویم.  

فیروزی با بیان اینکه فنیل کتونوری یک نقص متابولیک مادرزادی است و تنها از طریق غربالگری و انجام آزمایش خون در روزهای اول زندگی قابل تشخیص است، گفت: متاسفانه رعایت رژیم غذایی خاص این بیماری و درمان‌های آن بسیار پرهزینه است. به‌همین خاطر، تمامی خانواده‌های دارای فرزند با اختلال فنیل کتونوری فارغ از اینکه در چه دهک درآمدی قرار داشته باشند، در صورت تمایل از حمایت‌های بهزیستی برخوردار خواهند شد.  

مدیرکل بهزیستی خراسان رضوی خاطرنشان کرد: درحال حاضر فقط بیمارستان اکبر تجهیزات لازم برای انجام آزمایشات تخصصی جهت تشخیص این بیماری در نوزادان را دارد. به‌همین منظور بهزیستی با مددکاران فعال در بیمارستان اکبر به‌صورت مداوم و هرروزه در ارتباط می‌باشد. بلافاصله بعد از اینکه در بیمارستان تشخیص داده می‌شود که نوزادی مبتلا به فنیل کتونوری است، اطلاعات نوزاد سریعا در اختیار بهزیستی قرار می‌گیرد و در صورت تمایل خانواده، برای کودک کمیسیون پزشکی تشکیل می‌شود و نوزاد سریعا از حمایت‌های بهزیستی بهره‌مند می شود.

وی افزود: علاوه بر این، خانواده‌های دارای فرزند مبتلا به فنیل کتونوری برای مشاوره ژنتیک معرفی می‌شوند و هزینه‌های انجام آزمایش‌های آنان به‌منظور جلوگیری از ابتلاء فرزندِ بعدی به این بیماری، رایگان خواهد بود. 

فیروزی اظهار کرد: همانطور که گفته شد، فلسفه حمایت از کودکان مبتلا به فنیل کتونوری پیشگیری از معلولیت است بنابراین اکثر افرادی که به‌دلیل این اختلال تحت پوشش بهزیستی هستند، کودکان زیر ۲سال هستند. برای افراد مبتلا به این اختلال در سنین بالا دیگر پیشگیری از معلولیت اتفاق نمی‌افتد و آنها دچار معلولیت ذهنی شده‌اند ولی درصورت رعایت رژیم از عوارض معلولیت آنها بازهم کاسته می‌شود به‌طور مثال خانواده اذعان می‌کند که نوجوان درصورت رعایت رژیم غذایی خاصِ این بیماری، کمتر پرخاشگری کرده و از اختلال رفتاری‌اش کاسته شده است.