به گزارش قدس خراسان، استاد ژنتیک انسانی دانشگاه علوم پزشکی مشهد اظهار کرد: بتا تالاسمی یکی از شایع‌ترین اختلالات تک ژنی است که به دلیل فقدان یا کاهش تولید زنجیره بتا گلوبین اتفاق می‌افتد. جهش در ژن بتا گلوبین در حالت هموزیگوت آن، یعنی تالاسمی ماژور، منجر به مشکلات شدیدی برای فرد مبتلا می‌شود و در نهایت این بیماری به مرگ زودهنگام منجر خواهد شد.

 محمد رضا عباس‌زادگان خاطر نشان کرد: در حال حاضر تنها روش درمانی مؤثر برای این بیماران پیوند مغز استخوان است که این روش درمانی نیز با چالش‌های زیادی مانند رد پیوند روبرو بوده و دهنده‌هایی با آنتی‌ژن لوکوسیت انسانی (HLA)  سازگار برای کمتر از یک سوم بیماران بتا تالاسمی وجود دارند.

استاد ژنتیک انسانی دانشگاه علوم پزشکی مشهد تصریح کرد: ژن درمانی از طریق دست‌ورزی ژنتیکی سلول‌های بنیادی خون ساز (HSC) خود بیمار راه جایگزینی را برای پیوند آلوژنیک فراهم آورده است. بنابراین همگام با تلاشی که در سراسر دنیا برای یافتن روش درمانی نوین و مؤثر برای این بیماران انجام شود، ما نیز برای اولین بار در ایران روش نوین تصحیح ژنی برای شایع‌ترین جهش تالاسمی در منطقه خراسان را آغاز کرده و به پیشرفت‌های قابل توجهی در این حوزه دست یافته‌ایم.

عضو هیأت علمی دانشگاه علوم پزشکی مشهد تصحیح ژنی را به نوعی جراحی ژنوم دانست و گفت: در این روش ما قطعه جهش‌یافته را برش می‌زنیم و یک قطعه سالم را جایگزین آن می‌کنیم، با این روش سلول بنیادی اصلاح شده سلول‌های سالم خونی تولید می‌کند و بیمار دیگر نیازی به تزریق خون ندارد.

وی بیان کرد: علاوه بر این رویکرد درمانی، انجام رویکرد تصحیح ژنی مبتنی بر القا گاماگلوبین جنینی که قابلیت استفاده برای طیف وسیعی از بیماران بتا تالاسمی با جهش‌های مختلف را خواهد داشت، نیز در این تیم تحقیقاتی آغاز شده است.

عباس‌زادگان با اشاره به  اینکه رویکرد ژن درمانی مبتنی بر انتقال نسخه سالم ژن بتاگلوبین با وکتور ویروسی نیز در این طرح تحقیقاتی  مد نظر قرار گرفته است، خاطر نشان کرد: در این طرح تحقیقاتی  تمامی رویکردهای درمانی ابتدا در مراحل پیش بالینی از نظر کارآمدی و ایمنی مورد ارزیابی قرار گرفته و کارآمدترین و ایمن‌ترین رویکرد وارد فاز کارآزمایی بالینی خواهند شد.