ژنتیک و محیط زندگی افراد از عوامل تاثیرگذار در بروز بیماری‌های شایع است که البته برنامه‌های جامع سلامت و غربالگری تا حد زیادی از بروز بیماری‌های فراگیر پیشگیری می‌کند و در بسیاری از کشورها با استفاده از این راهکار برخی از بیماری‌ها در مرز ریشه‌کن شدن است و به نظر می‌رسد موثرترین راه پیشگیری از این بیماری پیاده‌سازی برنامه جامع غربالگری است.

بیماری‌های شایع استان‌های مختلف

رئیس انجمن ژنتیک پزشکی ایران در گفت‌وگو با ما می‌گوید: ایران کشوری پهناور با ۸۵ میلیون جمعیت و با نژاد آریایی دارای ۱۷ قومیت تُرک، کرد، لر، لک، ترکمن، بلوچ، فارس، گیلک، عرب، مازندرانی، قشقایی، تالشی، زرتشتی، ارمنی، آشوری و یهودی است که کنار هم زندگی می‌کنند. از آنجا که بیماری‌ها به سه دسته بیماری‌های کروموزمی، تک‌ژنی و بیماری‌های چندعاملی تقسیم می‌شوند.

 سیدمحمد اکرمی می‌افزاید: بیماری‌های کروموزومی که به دلیل افزایش سن ازدواج و در پی آن افزایش سن باروری در مادر در کشور این بیماری‌ها رو به رشد است. به همین‌ دلیل آمار مبتلایان به بیماری‌های کروموزومی در کودکان تهران بیشتر از لرستان است، چون دختران تهرانی دیرتر از دختران لرستانی ازدواج می‌کنند.

این استاد دانشگاه علوم پزشکی تهران در خصوص بیماری‌های تک‌ژنی مغلوب نیز می‌افزاید: این بیماری‌ها، بیماری‌های نادری هستند که به دنبال ازدواج‌های فامیلی ظاهر می‌شود و در برخی از قومیت‌ها بیشتر است. به عنوان نمونه برای نخستین بار ناشنوایی تک‌ژنی در سبزوار، نابینایی تک‌ژنی در اسفراین شناسایی شد، ضمن آنکه تالاسمی ماژور در استان‌های مازندران، گیلان، گلستان و استان‌های جنوبی حاشیه خلیج فارس، کم خونی داسی شکل در بوشهر، بیماری پروانه‌ای در کرمان، بیشتر مشاهده می‌شود که انجام آزمایش‌های لازم و مشاوره ژنتیک قبل از بارداری می‌تواند احتمال ابتلا به این بیماری‌ را در کودکان به طور چشمگیری کاهش دهد.

به گفته وی استان‌های مازندران، گیلان، هرمزگان، خوزستان، کهگیلویه و بویراحمد، فارس، بوشهر، سیستان و بلوچستان، کرمان و اصفهان ۱۰ استان با شیوع بالای تالاسمی است و در استان همدان کمترین میزان شیوع این بیماری به چشم می‌خورد.

گنبد کاوس در صدر سرطان مری

دکتر اکرمی در خصوص شیوع بیماری‌های چند عاملی اظهار می‌دارد: بیماری‌های چند عاملی بیماری‌هایی هستند که علاوه بر ژنتیک سبک زندگی نیز در بروز و ظهور آن‌ها تاثیرگذار است. به عنوان نمونه دیابت از جمله بیماری‌های چندعاملی است که بیشترین شمار بیماران دیابتی کشور مربوط به استان یزد است و در واقع یزد استانی می‌باشد که بالاترین آمار افراد دارای اضافه وزن و مبتلایان به سرطان سینه را به خود اختصاص داده است. همچنین شهرستان گنبد در استان گلستان بیشترین آمار مبتلایان به سرطان مری را به خود اختصاص داده است که این آمار در سطح دنیا بی‌نظیر می‌باشد و شیوع سرطان دستگاه گوارش در اردبیل و سرطان پوست در کردستان بیشتر از سایر استان‌های کشور است.

این متخصص ژنتیک پزشکی با اشاره به اهمیت ثبت بیماری‌ها از سوی وزارت بهداشت ادامه می‌دهد: نظام ثبت بیماری‌ها در بیشتر کشورهای دنیا رایج است، اما متاسفانه تاکنون این مهم در کشور ما تحقق نیافته و آمار موجود نتیجه تحقیق پژوهشگران بصورت فردی و نه ملی می‌باشد.

اکرمی با بیان اینکه ضرورت دارد نظام سلامت کشور از طریق ثبت بیماری‌ها و بررسی دلایل بوجود آمدن آن‌ها اقداماتی پیشگیرانه در حوزه‌های فرهنگی و بهداشتی-درمانی انجام دهد می‌افزاید: برخی از بیماری‌ها با تغییر سبک زندگی و یا خودداری از ازدواج های فامیلی قابل پیشگیری است. چرا که در کشور ما به دلیل افزایش ازدواج‌های فامیلی در معرض برخی از بیماری‌های اتوزوم مغلوب ارثی مانند تالاسمی مینور  در نسل‌های قبل و تبدیل آن به تالاسمی ماژور در نسل‌های بعد و یا نابینایی و ناشنوایی تک‌ژنی قرار گرفته است.

ایران پیشتاز در ابتلا به بیماری (SMA)

 به گفته وی بیماری‌های نقص ایمنی اولیه و بیماری‌های متابولیک مادرزادی در جمعیت ایرانی بیشتر از آمار جهانی مشاهده می‌شود. به عنوان نمونه احتمال وجهه جهش یافته بیماری «اس. ام. ای» (S.M.A) یا تحلیل عضلانی (آتروفی) در جمعیت عمومی دنیا یک در ۵۰ است در حالی که این احتمال در ایران یک در ۲۰ می‌باشد. یعنی احتمال ریسک ابتلا به بیماری «اس. ام. ای» در بین فرزندان زوجین ایرانی که نسبت فامیلی با یکدیگر ندارند ۲.۵ برابر بیشتر از میانگین جهانی است و این مهم بر ضرورت مشاوره ژنتیک قبل از بارداری تاکید دارد. البته هنوز زوایای پنهانی در ژنتیک وجود دارد که با گذشت زمان و به تدریج مشخص خواهد شد.

این استاد دانشگاه یادآور می‌شود: سبک زندگی غلط، کم تحرکی، استرس زیاد، کم خوابی و افزایش وزن از جمله عواملی است که در ابتلا به بیماری‌های چندعاملی (غیرواگیر) از جمله دیابت، پرفشاری خون، پوکی استخوان و سرطان بسیار تاثیرگذار می‌باشند و بر اهمیت مراقبت از عوامل محیطی در پیشگیری از ابتلاء به این بیماری‌ها تاکید دارد.

دکتر اکرمی با اشاره به اینکه میزان مصرف نمک در ایران بیشتر از استانداردهای جهانی است، می‌افزاید: مصرف نمک نقش موثری در افزایش فشار خون - یکی از فاکتورهای ابتلاء به بیماری‌های قلبی و عروقی دارد که متاسفانه در ایران رو به افزایش است، درحالی که به سادگی و از طریق رژیم غذایی سالم و اصلاح دستورالعمل های صنایع غذایب می‌توان از ابتلاء به آن پیشگیری کرد.

تعلل وزارت بهداشت در اجرای قانون  

وی در پاسخ به این پرسش که چرا تست ژنتیک قبل از ازدواج اجباری نشده است، می‌گوید: طبق ماده ۷۴ قانون برنامه ششم توسعه «وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی با همکاری سازمان پدافند غیرعامل کشور در جهت مصون‌سازی و افزایش توان بازدارندگی کشور موظف است انواع تهدیدات حوزه سلامت را بررسی و اقدام لازم جهت خنثی سازی و مقابله با آن را مطابق قوانین مربوطه به انجام رساند». همچنین در ماده۷۵ قانون برنامه ششم توسعه آمده است «کلیه متقاضیان ازدواج باید جهت ثبت قانونی ازدواج دائم، گواهی انجام غربالگری در شبکه‌های بهداشت و درمان را به منظور شناسایی ازدواج‌های پر خطر از نظر بروز اختلالات ژنشناسی (ژنتیکی) به دفاتر ازدواج ارائه نمایند. موارد در معرض خطر می‌توانند به مراکز مشاوره اعم از مراکز بهداشت وابسته به وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشـکی یا مراکز مشاوره مورد تأیـید سازمان بهزیستی ارجاع و چنانچه نیاز به آزمایش ژنشناسی (ژنتیک) باشد در چهارچوب احکام ماده (۷۰) این قانون به مراکز مجاز معرفی شوند» اما متاسفانه این مهم نه تنها در مدت تعیین شده از سوی وزارت بهداشت و سازمان بهزیستی انجام نشد بلکه این موارد از قانون برنامه هفتم توسعه نیز حذف شد.

ضعف مدیریتی مانع اجرای قوانین می‌شود

رئیس انجمن ژنتیک پزشکی ایران در پاسخ به چرایی تعلل وزارت بهداشت و سازمان بهزیستی در اجرای مواد مذکور اظهار می‌دارد: به نظر من مسئله اصلی کشور ما کمبود بودجه نیست. در بسیاری از موارد نداشتن علم و آگاهی و ضعف مدیریتی مانع اجرای قوانین و اسناد بالادستی می‌شود.

دکتر اکرمی ادامه می‌دهد: مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و بارداری در خانواده‌های ایرانی یک ضرورت است چون می‌توان بواسطه آن از ابتلاء فرزندان به بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی که تا پایان عمر با آن‌ها همراه خواهد بود، پیشگیری کرد.

این متخصص ژنتیک پزشکی  می‌افزاید: طی سال‌های اخیر آمار ابتلاء به کم‌کاری تیروئید، فقر آهن و تنبلی تخمدان در بین دختران ایرانی افزایش یافته است، در حالی که با تجویز  یک چکاپ ساده از سوی متخصص زنان قبل از بارداری می‌توان از ابتلاء نوزادان پیشگیری کرد و این مهم نیازی به مصوبه دولت ندارد.