حمیدرضا ادراکی با بیان اینکه پیش از این، ۴۲۲ نوع بیماری نادر در ایران شناسایی شده بود که اکنون این آمار به ۴۳۲ بیماری رسیده؛ در عین حال بر لزوم برقراری بودجه شناور برای «صندوق حمایت از بیماری‌های خاص و صعب‌العلاج» تاکید کرد.

وی با اشاره به برگزاری سومین کمیسیون پزشکی بنیاد بیماری‌های نادر ایران در سال ۱۴۰۲، گفت: این کمیسیون با حضور اعضای بنیاد بیماری‌های نادر و دیگر متخصصان مربوطه یکشنبه هفتم آبان‌ تشکیل شد و ۱۰ نوع بیماری نادر دیگر به لیست بیماری‌های نادر اضافه شد که از هر کدام از این بیماری‌ها نیز تاکنون یک بیمار شناسایی شده است.

وی افزود: تا پیش از این، ۴۲۲ نوع بیماری نادر در ایران شناسایی شده بود که اکنون این آمار به ۴۳۲ بیماری رسید. همچنین حدود ۶۵۰۰ بیمار نادر در سامانه "سبنا" ثبت‌نام کردند اما، تخمین ما این است که تعداد بیماران نادر در کشور ما حدود ۱.۵ تا ۲ میلیون نفر باشد.

ادراکی ادامه داد: از این تعداد بیماری نادر شناسایی شده، تاکنون ۳۱۷ نوع بیماری نادر نشان‌دار شده و تحت پوشش قرار گرفته است اما لازم است به سرعت تمام این بیماری‌ها تحت پوشش رفته و نشان‌دار شوند.

لزوم شناور شدن بودجه صندوق حمایت از بیماران خاص و صعب‌العلاج

وی بودجه صندوق بیماری‌های خاص و صعب‌العلاج را محدود خواند و گفت: رقم بودجه از ابتدا یک عدد خاص بوده است که به نظر می‌رسد با توجه به شناسایی انواع بیماری‌های نادر در کشور و افزایش یافتن آن ها لازم است که بودجه صندوق هم به شکل موازی افزایش یابد. زمانی که درمان بیماری نادر آغاز می‌شود، باید این درمان مداوم و مادام‌العمر ادامه داشته باشد و اگر نیمه کاره بماند بیمار شرایط خوبی را تجربه نخواهد کرد. این درحالی است که بیماری‌های دیگر هم به لیست بیماری‌ها اضافه می‌شود و باتوجه به موضوع اخلاق پزشکی نمی‌توان این بیمار را به خاطر تاخیر در شناسایی نوع بیماری‌اش در صف انتظار و نوبت‌دهی قرار داد.

مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر تاکید کرد: به خاطر همین موضوعات صندوق باید اعتبار شناوری داشته باشد که قابل افزایش معقول و تامین مکرر باشد.

وی افزود: متاسفانه خیلی از بیماران نادر تاکنون با تشخیص‌های دیگر به دلایلی غیر از بیماری نادر خود درمان دریافت می‌کردند و تازه بعد از چند سال وارد پروسه اصلی درمان می‌شوند.

ادراکی با اشاره به ارتباط بنیاد ملی بیماری‌های نادر با مرکز جامع ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، اظهار کرد: این یک اتفاق بسیار بزرگ است که این آزمایشگاه با قوی‌ترین و پیشرفته‌ترین تجهیزات و پزشکانی دوره دیده در حال شناسایی بیماری‌های ژنتیکی با قبول تعرفه‌های دولتی است و به بیماران نادر خدمت‌رسانی می‌کند.

او با اشاره به اینکه نوع بیماری‌های نادر موجود در ایران با خارج از کشور متفاوت است، تصریح کرد: کشور ما اقلیم‌های جغرافیایی متعدد و متنوع دارد و نوع نژادهای گوناگون باعث می‌شود که تنوع بیماری نادر وسیع و گسترده بوده و شناسایی آن ها دشوار باشد.

به گفته وی، از سوی دیگر موضوع ازدواج‌های فامیلی در کشور ما در مقایسه با کشورهای خارجی بیشتر است و همه این عوامل در کنار یکدیگر دست به دست هم دادند تا میزان آماری شیوع بیماری‌های نادر ما هم متفاوت باشد.

او مشاوره‌های پیش از ازدواج و غربالگری‌های حین بارداری را بسیار مهم عنوان کرد و گفت: با این اقدامات می‌توان تولد بیماران نادر را تحت کنترل قرار داد تا با مدیریتی علمی شاهد تولد سالم آن ها باشیم تا هم او در طول زندگی رنج نکشد و هم اقتصاد جامعه و خانواده درگیر نشود.

وی افزود: توصیه ما این است که تا حد امکان اقدام به بارداری در سنین زیر ۳۵ سالگی انجام شود و همچنین مصرف دارو در دوره بارداری حتما با مشورت پزشک باشد که تاثیری بر جنین نداشته باشد.

ادراکی تاکید کرد: اگر سابقه تولد فرزندی با بیماری نادر در خانواده زوجین وجود داشته باشد، حتما باید تست‌های ژنتیک و مشاوره ژنتیک انجام دهند که از ابتدا مانع بروز بیماری‌ها شویم. نباید شناسایی رها شود تا مثلا کودک به دوران مدرسه برسد و بعد اقدامات ما آغاز شود. از طرفی غربالگری حتی باید پس از تولد هم ادامه یابد؛ چون ممکن است کودک متولد شود اما هنوز بیماری نادر خود را نشان ندهد.

مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر در پایان تاکید کرد: در مرحله بعد در هنگام ورود به مدرسه هم می‌توان غربالگری و شناسایی بیماران را انجام داد تا کودکی که به بیمار بودنش مشکوک هستیم، در مراجعه به بنیاد بیماری‌های نادر مورد بررسی رایگان قرار گیرد تا اگر بیماری تشخیص داده شد، اقدامات درمانی آغاز شود. بیماری‌ها در دنیا به دو دسته بیماری شایع و بیماری نادر تقسیم می‌شوند و هدف ما افتراق بیماری شایع از نادر است.