روز جهانی بیماری‌ های نادر مراسمی است که در آخرین روز فوریه برای افزایش آگاهی در مورد بیماری‌های نادر و بهبود دسترسی به درمان برای افراد مبتلا به بیماری‌های نادر و خانواده‌هایشان برگزار می‌شود. سازمان اروپایی بیماری‌های نادر این روز را در سال ۲۰۰۸ برای افزایش آگاهی در مورد بیماری‌های ناشناخته یا نادیده‌گرفته تعیین کرد. به گفته آن سازمان، درمان بسیاری از بیماری‌های نادر و شبکه‌های اجتماعی برای حمایت از افراد مبتلا به بیماری‌های نادر و خانواده‌هایشان ناکافی است.

بیماری نادر به چه معناست؟

هیچ تعریف واحد و قابل قبولی برای بیماری های نادر وجود ندارد. برخی از تعاریف تنها بر تعداد افراد مبتلا به یک بیماری متکی است و تعاریف دیگر شامل عوامل دیگری مانند وجود درمان های کافی یا شدت بیماری می شود.

در ایالات متحده، قانون بیماری‌های نادر در سال ۲۰۰۲، بیماری‌های نادر را دقیقاً بر اساس شیوع، به‌ویژه «هر بیماری یا شرایطی که کمتر از ۲۰۰هزار نفر در ایالات متحده را تحت تأثیر قرار می‌دهد»، یا حدود ۱ در ۱۵۰۰ نفر تعریف می‌کند. این تعریف اساساً همان تعریف قانون داروی یتیم در سال ۱۹۸۳ است، یک قانون فدرال که برای تشویق تحقیق در مورد بیماری های نادر و درمان های احتمالی نوشته شده است.

یک بیماری نادر هر بیماری است که درصد کمی از جمعیت را تحت تاثیر قرار دهد. در برخی از نقاط جهان، بیماری یتیم (orphan) بیماری نادری است که نادر بودن آن به این معنی است که بازاری به اندازه کافی بزرگ برای به دست آوردن حمایت و منابع برای کشف درمان‌های آن وجود ندارد، مگر اینکه دولت برای ایجاد و فروش چنین شرایطی از نظر اقتصادی سودمند باشد. درمان ها داروهای یتیم داروهایی هستند که به این ترتیب ساخته یا فروخته می شوند.

در ژاپن نیز، تعریف قانونی بیماری نادر، تعریفی است که کمتر از ۵۰۰۰۰ بیمار در ژاپن یا حدود ۱ نفر از هر ۲۵۰۰ نفر را تحت تاثیر قرار می دهد.

با این حال، کمیسیون اروپا در بهداشت عمومی، بیماری‌های نادر را به‌عنوان «بیماری‌های تهدیدکننده زندگی یا ناتوان‌کننده مزمن که شیوع آن چنان کم است که تلاش‌های ترکیبی ویژه‌ای برای رسیدگی به آنها مورد نیاز است» تعریف می‌کند. اصطلاح شیوع کم بعداً به معنای کمتر از ۱ در ۲۰۰۰ نفر تعریف شد. بیماری هایی که از نظر آماری نادر هستند، اما تهدید کننده زندگی، ناتوان کننده مزمن یا درمان ناکافی نیستند، از تعریف آنها مستثنی هستند.

هیچ شماره قطعی واحدی که برای آن بیماری نادر در نظر گرفته شود، مورد توافق قرار نگرفته است. یک بیماری ممکن است در یک بخش از جهان یا در یک گروه خاص از مردم نادر در نظر گرفته شود، اما در دیگری شایع باشد.

سازمان ایالات متحده تخمین زده است که بیش از ۳۰۰ میلیون نفر در سراسر جهان با یکی از تقریباً ۷۰۰۰ بیماری که آنها به عنوان «نادر» در ایالات متحده تعریف می کنند زندگی می کنند.

منشأ بیماری های نادر چیست؟

بیشتر بیماری های نادر ژنتیکی هستند و بنابراین در تمام طول زندگی فرد وجود دارند، حتی اگر علائم بلافاصله ظاهر نشوند. بسیاری از بیماری‌های نادر در اوایل زندگی ظاهر می‌شوند و حدود ۳۰ درصد از کودکان مبتلا به بیماری‌های نادر قبل از رسیدن به پنج سالگی می‌میرند. با تنها چهار بیمار تشخیص داده شده در ۲۷ سال، کمبود ریبوز-۵-فسفات ایزومراز نادرترین بیماری ژنتیکی شناخته شده در نظر گرفته می شود

شکل گیری روز بیماری های نادر

قبلاً روزی برای نشان دادن افراد مبتلا به بیماری‌های نادر وجود نداشت. در سال ۲۰۰۹، روز بیماری‌های نادر جهانی شد زیرا سازمان ملی بیماری‌های نادر ۲۰۰ سازمان حمایت از بیماران بیماری‌های نادر را در ایالات متحده بسیج کرد، در حالی که سازمان‌هایی در چین، استرالیا، تایوان و آمریکای لاتین نیز تلاش‌هایی را در کشورهای مربوطه برای هماهنگ کردن فعالیت‌ها و ترویج انجام می‌دهند.

اولین روز بیماری های نادر توسط سازمان اروپایی بیماری های نادر (EURORDIS) هماهنگ شد و در ۲۹ فوریه ۲۰۰۸ در بسیاری از کشورهای اروپایی و در کانادا از طریق سازمان کانادایی برای بیماری های نادر برگزار شد. این تاریخ به این دلیل انتخاب شد که ۲۸ فوریه (یا ۲۹ در سال‌های کبیسه) یک “روز نادر” است و سال ۲۰۰۸ بیست و پنجمین سالگرد تصویب قانون مواد مخدر یتیم در ایالات متحده بود.

در سال ۲۰۰۹، روز بیماری های نادر برای اولین بار در پاناما، کلمبیا، آرژانتین، استرالیا، صربستان، روسیه، جمهوری خلق چین، و ایالات متحده برگزار شد.

وضعیت بیماری های نادر در ایران

تعدادی از استان‌های ما به دلیل شیوه زندگی و ازدواج فامیلی دارای بیشترین فراوانی بیماری‌ها هستند. بیماری‌هایی از جمله، بیماری پروانه‌‎ای(eb)، نوروفیبروماتوز (بیماری ژنتیکی که توده‌های متعدد در بدن بروز می‌کند) دیستروفی ماهیچه‌ای (تحلیل عضلانی) و بیماری ALs (تحلیل نخاعی) از بیماری‌هایی‌اند که تعداد ابتلا در آن‌ها در ایران زیاد و حدود ۵۰۰ تا ۶۰۰ نفر است. نادرترین بیماری‌ها در ایران ساکروم سرطانی نادر است که شیوع آن در ایران اندک است.

دکتر حمیدرضا ادراکی در آستانه هشتم اسفندماه و روز حمایت از بیماران نادر، درباره آخرین وضعیت بیماری‌های نادر در کشور گفت: آخرین کمیسیون پزشکی بنیاد بیماری‌های نادر ایران حدود ۲ هفته گذشته برگزار شد. بر اساس اطلاعات این کمیسیون، ۴۴۲ بیماری نادر در ایران شناسایی شده، این در حالی است که تعداد بیماری‌های نادر در سطح جهان بیشتر از موارد شناسایی شده در کشور است.

عضو هیات‌علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی درباره میزان شیوع بیماری‌های نادر در ایران اظهار کرد: میزان ابتلا  به برخی از بیماری‌های نادر بسیار کم است به نحوی که شاید یک یا دو فرد مبتلا  به یک بیماری خاص در کشور حضور دارند. برخی از بیماری‌های نادر مانند «پوست پروانه‌ای یا ای‌بی»، «اس ام ای»، «بیماری‌های متابولیک» «اوتیسم» و «دیستروفی‌ها» جزو موارد پر ابتلا هستند.

وی درباره شناسایی بیماران نادر در کشور گفت: اساتید ۳ دانشگاه علوم‌پزشکی مستقر در شهر تهران یعنی دانشگاه‌های علوم‌پزشکی تهران، شهید بهشتی و ایران، عضو کمیسیون پزشکی بنیاد بیماری‌های نادر هستند. اعضای این کمیسیون در ارتباط با تاییدیه افرادی که به عنوان بیماران نادر معرفی یا شناسایی شده‌اند، تصمیم می‌گیرند. پس از اینکه قطعیت ابتلا به بیماری نادر توسط کمیسیون بنیاد بیماری نادر تایید شد، مشخصات آنها در سامانه بیماران نادر ایران «سبنا» ثبت می‌شود. پس از ثبت مشخصات بیماران در سامانه سبنا، آنها به وزارت بهداشت و سازمان غذا و دارو معرفی می‌شوند.

مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران درباره چرایی معرفی بیماران به سازمان غذا و دارو خاطرنشان کرد: هدف از معرفی بیماران این است که سازمان غذا و دارو از وضعیت بیمار آگاه شود و داروی مورد نیاز بیماران را با توجه به نوع و شدت بیماری تامین کند. 

مشکلات بیمار های نادر

عمده‌ترین مشکل ، مشکل پوشش بیمه‌ای است. بچه‌هایی که تحت پوشش بیمه خدمات درمانی هستند، به راحتی تحت بیمه سلامت قرار گرفتند اما بچه‌هایی که بیمه تامین اجتماعی دارند، مشکلات حادی دارند؛ سازمان تامین اجتماعی هنوز این افراد را نشان‌دار نکرده است و هر زمان که افراد مبتلا نیاز به دریافت خدمات دارند، با مشکلات چند روزه زیادی مواجه می‎شوند، درصورتی که با زدن یک تیک و نشان‌دار کردن این بچه‌ها مشکلات حل می‌شود.

داروهای بیماران نادر و صعب‌العلاج واقعا گران است. اگر هم ارز تامین شود، مشکل انتقال پول است، پول تامین شود، باید شرکت‌های بیمه‌ای محموله را بیمه کنند و بعد انتقال به کشور انجام شود و همه این مسائل می‌تواند، در شرایط تحریم سخت باشد. حال این که اگر یک دارو دو روز و یا سه روز دیرتر به فرد مبتلا برسد، مشکلات ناگواری از جمله شدت گرفتن بیماری اتفاق می‌افتد، بنابراین، حتی یک روز دیرکرد هم برای تامین داروی افراد مبتلا می‌تواند صدمات جدی به این افراد وارد کند.

بیماران نادر تحت پوشش بیمه سلامت

ادراکی با بیان اینکه اقدامات بنیاد بیماری‌های نادر ایران محدود به معرفی بیماران به «وزارت بهداشت» و «سازمان غذا و دارو» نمی‌شود، افزود: با تلاش‌های بنیاد ملی بیماری‌های نادر ایران توانسته‌ایم مبتلایان به بیماری‌های نادر را تحت پوشش کامل بیمه سلامت قرار دهیم. بر اساس دستور رئیس‌جمهور و ابلاغ به تمام دستگاه‌های کشور، تمام هزینه‌های سلامت بیماران نادر باید تحت پوشش بیمه پایه قرار گیرد. پوشش هزینه‌های سلامت بیماران نادر یک موضوع جدید قلمداد می‌شود و طی یک سال اخیر اتفاق افتاده است.

وی با بیان اینکه بیماران نادر به صورت «گروه گروه» تحت پوشش بیمه قرار می‌گیرند، اظهار کرد: با توجه به ملاحظات بودجه‌ای و مسائل مربوط به تامین ارز، بیماران نادر به صورت گروه گروه تحت پوشش بیمه قرار می‌گیرند؛ چرا که داروهای این بیماران از خارج کشور وارد می‌شود. به دلیل اینکه داوری بیماران نادر از خارج کشور وارد می‌شود باید بودجه ارزی به منظور واردات داروی این گروه از بیماران توسط بانک مرکزی تامین شود.

وی با اشاره به تشکیل «اداره  مدیریت بیماری‌های نادر و صعب‌العلاج » در وزارت بهداشت خاطر نشان کرد: در گذشته این اداره در وزارت بهداشت وجود نداشت؛ پس از تشکیل این اداره، انجام امور راحت‌تر شدند.

اطلس رنگی بیماران نادر

مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران گفت: اعضای هیات‌علمی دانشگاه‌های علوم‌پزشکی مستقر در شهر تهران که عضو کمیسیون تشخیص بنیاد بیماری‌های نادر هستند نسبت به نگارش کتب «اطلس رنگی بیماران نادر» اقدام کرده‌اند. این کتب به صورت رایگان در اختیار دانشگاه‌های علوم‌پزشکی، سازمان غذا و دارو و خانه‌های بهداشت قرار داده‌ایم که پزشکان در صورت مواجهه با یک فرد مشکوک مبتلا به بیماری‌های نادر بتوانند یک بیمار را شناسایی کنند. 

وی ادامه داد: پس از اینکه بیماران نادر شناسایی شدند، نیازی به حضور آنها در بنیاد نیست؛ چرا که اطلاعات آنها در سایت یا ایمیل بنیاد بیماران ثبت می‌شود. همچنین به صورت تلفنی می‌توان مشخصات بیماران را ثبت کرد. پس از اینکه افرادی که به عنوان بیماران نادر معرفی شده‌اند برای انجام آزمایش‌ها، تصویربرداری و انجام معاینات کلینیکی به کمیسیون معرفی می‌شوند و در صورت ابتلا به بیماری نادر، تاییدیه دریافت می‌کنند.

ازدواج فامیلی، اقدامی پر خطر

ادراکی با بیان اینکه بیماری نادر ریشه در مسائل ژنتیک دارد، اظهار کرد: اگر یک فرد مبتلا به بیماری نادر قصد ازدواج کردن دارد باید به خانواده آنها بگوییم که بچه‌دار نشوند یا پیش از ازدواج یا فرزندآوری باید مشاوره ژنتیک انجام دهند و از بروز بیماری در نسل بعدی جلوگیری کرد؛ چرا که بیماری نادر می‌تواند بر اقتصاد خانواده، بیمه و سلامت کشور اثر بگذارد. مسائل و مشکلات محدود به مسائل مالی نمی‌شود بلکه خانواده بیمار از نظر روحی تحت‌الشعاع قرار می‌گیرد. 

استخدام‌های دولتی

وی با بیان اینکه حضور بیماران نادر در جامعه باید در کانون توجه قرار گیرد، اظهار کرد: براساس قانون، افراد مبتلا به بیماری‌های نادر در استخدامی‌های دولتی دارای سهمیه هستند و ۳ درصد از استخدامی‌ها به این افراد تعلق دارد. همچنین سازمان بهزیستی در حوزه توانبخشی این افراد، مسئولیت دارد که در سند ملی بیماری‌های نادر به آن اشاره شده است. 

نیایش احمدی _ خبرنگار تحریریه جوان قدس